개요(선천성 근무 긴장증)
선천성 근무 긴장증을 오펜하임(Openheim) 병이라고도 하며, 중증 근무력증의 한 종류입니다. 이 질환은 근육에 침범되는 선천성 질환으로 이완성 마비의 형태를 취하며 가족력과 유전적인 소견을 보이기도 합니다.
병태생리
선천성 근무 긴장증이라는 병변이 종래에 있었지만 현재 이것은 증후군으로 생각되며 양성 선천성 근긴장 저하증이나 Werding-Hoffmann's형 척수성 근위축증 등이 포함되는 것으로 여겨집니다. 이 질환은 척수의 앞 뿔 세포의 발육부전으로 발생합니다.
임상적 특성
근육이 이완되어 생리적 긴장성이 소실됩니다. 증상이 몸 전체에 걸쳐 급격히 일어나기도 하나 일반적으로는 인식하지 못할 정도로 미세한 변화로부터 시작되는 경우가 많습니다. 증상이 시작되면 며칠 또는 수 주에 걸쳐 상태가 그 상태를 그대로 유지하는 경우도 있고, 악화되는 경우가 많습니다. 신생아에서 다리의 이완성 근무력증과 마비가 나타나며, 배근의 약화가 동반되어 어린이는 2세 정도가 되어도 일어나 앉거나 고개를 바로 유지하는 것이 어렵습니다. 이러한 증상은 시간이 경과하면서 서서히 호전되는 경향이 있습니다. 깊은 힘줄 반사가 소실되나 얕은 반사는 일반적으로 정상입니다. 항문 조임근의 기능은 정상입니다.
검사 및 평가
텐실론 검사(Tensilon test)
아세틸콜린의 파괴를 억제해주고 기능을 향상해 주는 약으로 이약을 투입하여 상태가 호전된다면 근무력 감에 다른 원인이 있다고 할 수 있습니다. 그러나 상태가 호전된 느낌은 단지 수 분에 걸쳐 느껴지게 됩니다.
근전도 검사(electromyogram, EMG)
신경과 근육의 기능을 전기적으로 평가하는 진단 방법입니다.
혈액검사(blood tests)
혈액 내의 아세틸콜린 수용기의 항체의 양을 측정하는 방법을 이 병이 있는 환자에게는 항체의 수치가 높게 나타납니다.
중재
의학적 중재
병의 원인이 면역체계의 이상으로 인한 자가 면역질환으로서 면역항체인 T-cell을 성숙시켜 방출하는 가슴샘을 제거하는 수술 또는 면역체계의 활동을 억제시키는 집중적 면역억제 치료법을 시행하게 되는데, 치료의 효과는 질병의 심각성, 보유기간, 환자의 나이와 전반적 건강상태에 따라 달라지게 됩니다. 그리고 경직, 강직에 대한 치료적 접근으로는 약물, 신경외과적, 정형외과적 치료 등이 고려될 수 있습니다.
물리치료적 중재
물리치료는 경직 억제 및 구축 예방, 관절의 보호와 기능적 폐 턴 유지, 통증의 경감을 위해 시도하며 수치료는 온욕 조(Warm bath)나 회전 욕 등을 사용하여 근경련 감소와 통증 감소, 순환 촉진의 효과를 볼 수 있습니다. 보조기는 원칙적으로 잘 사용하지 않으며, 운동치료는 신경생리학적인 접근에 의한 치료방법들이 있습니다.
예방 및 관리
선천성 근무 긴장증은 치료에 의해 증상이 호전되는 경우도 있으나 일반적으로 별 도움이 되지 않습니다. 치료 목적은 근육의 영양증진, 긴장성 증진, 그리고 어린아이가 자신의 팔다리를 이용해 앉거나 서거나 걷는 방법을 가르쳐주는 것입니다. 그러므로 치료의 원칙은 이완성 마비에서와 비슷하고, 장기간 동안의 지속적인 관찰과 성장에 따른 치료계획이 필요하며 예방으로는 고단위 칼륨 성분을 함유한 음식을 섭취하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
개요(선천성 근긴장증)
선천성 근긴장증은 "톰슨 병"이라고도 부르는데, 환자의 의지와는 상관없이 불수적인 근육의 수축으로 인해 비정상적인 운동과 자세를 보이는 증상입니다. 또한 상염색체 우성이나 열성으로 유전됩니다. 운동을 시도할 때 수의근에 경련성이 증가하는 매우 드문 질병으로 이완하는데 시간이 걸립니다. 유전적 질병으로 가족력은 가족 중 어느 한 사람만을 침범하는 경우보다는 동시에 여러 사람이 침범되고 어린 시절부터 증상이 나타납니다.
병태생리
뼈대 근육의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다 흥분성)하는 희귀성 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는 데 어려움이 있습니다. 이러한 증상은 2~3세경에 유아들이 활발하게 움직인 후 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견됩니다. 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고 비정상적인 근육 강직을 보이며 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 보입니다. 선천성 근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨 형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커 형으로 나눌 수 있습니다. 톰슨 형과 베커 형의 선천성 근긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 이 질환의 보고된 발병률은 일반 인구 100,000명당 3~6명입니다.
톰슨(Thomsen) 형
상염색체 우성유전으로 약 2~3세의 유아에게서 보이고 눈꺼풀, 손과 다리의 근육이 가장 영향을 받으며 근긴장증이 진행되면 근육 경직과 근육이 비정상적으로 비대해집니다.
베커(Becker) 형
베커 형은 상염색체 열성 우전으로 톰슨(Thomsen) 형보다 질병의 진행이 느리고 증상이 경미하며, 증상은 4~12세 사이에 일반적으로 발견됩니다.
임상적 특성
선천성 근긴장증은 뼈대 근육이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는 데 어려움이 있습니다. 손을 강하게 꽉 쥐면 펴기 힘들어지는 파악 근경직증 현상과 혀를 해머로 두드리면 혀가 변형된 상태를 보입니다. 또한 엄지 두덩근의 강직 때문에 엄지의 모음이 일어나는 타진 근경직증 현상이 있습니다.
얼굴근에서는 눈을 크게 뜬 상태에서 눈동자를 내리면 위 눈꺼풀이 같이 내려오지 않기 때문에 백안이 나타나거나, 거꾸로 눈을 세게 감게 한 다음 눈을 뜨라고 명령해도 바로 눈이 떠지지 않는 현상 등의 증상이 나타납니다. 환자가 수의적으로 근 이완을 잘하지 못하며 얼굴, 눈, 혀의 근육에도 비슷하게 침범합니다. 이와 같은 근육의 경련으로 나중에 말하는 데 지장을 받게 됩니다. 항문 조임근은 정상이고 호흡과 다른 생명 기능은 잘 침범되지 않으며 실질적으로 많은 약화도 나타나지 않습니다.
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