개요
소아기에 발생한 3가지 선천형(신생아 일과 성형, 선천성 지속형, 가족성 유아형)을 제외한 전부가 이에 해당되며, 이 범주의 형은 실제로는 성인형의 분류에 각각 해당되는 것입니다. 가장 흔한 형은 안근형으로 3세 전후 발생하는 경우의 반 정도가 이 형이며, 10세 전후에 발생하는 것은 전신형의 빈도가 증가하지만 안근형에 비해 적습니다.
눈 근육형
가. 개요
눈 근육형의 발병 연력은 2~3세가 많으며 여아에서 아주 많습니다. 가장 흔하게 먼저 나타나는 증상이 눈꺼풀 처짐과 복시(겹 보임)입니다. 하루 중에서 아침보다 저녁에 증상이 심해지며 수면부족, 월경, 임신 등의 경우 증상이 심해질 수 있습니다.
나. 임상적 특성
눈꺼풀 처짐은 보통 한쪽에 오는 경우가 많지만 양쪽으로도 옵니다. 심한 눈꺼풀 처짐으로 인하여 동공이 절반 이상 가려져 있는 경우에는 시력 저하를 일으킵니다. 눈꺼풀 처짐과 안구운동장애에는 둘 다 한쪽 눈에서 나타날 수도 있고 한쪽 눈에서는 안구운동장애가 나타나기도 합니다. 몇 년 이상 장기간 신체 다른 부위는 전혀 침범하지 않고 눈 증상만 있는 경우를 눈 근육형 중증 근무력증이라고 합니다.
숨 뇌(bulbar) 형
눈 다음으로 흔히 나타나는 증상이 발음 및 발성 장애와 콧소리, 그리고 삼킴 곤란 등의 숨 뇌마비 증상입니다. 말을 할 때 발음이 이상하고 음식을 삼키기가 어렵고 가래를 뱉기 어려워집니다. 일반적으로 전신형의 증상과 함께 나타납니다. 숨뇌마비가 있는 환자는 대부분 눈 증상도 같이 있기 때문에 중증 근무력증을 쉽게 의심할 수 있지만 숨뇌 증상이 먼저 나타나거나 이 증상만 현저할 때는 흔히 진단이 지연되거나 다른 질환과 혼동할 수도 있습니다.
전신형
가. 개요
발병 초기에 눈 증상이나 숨 뇌 증상이 나타나고 병이 진행하면서 팔다리와 몸통에서 근력 약화가 나타납니다. 그러나 처음부터 팔다리나 목의 힘이 약하다는 환자도 드물지 않은데 이런 경우 흔히 중증 근무력증이 아닌 다른 병으로 착각할 수 있습니다.
나. 임상적 특성
전신의 뼈대 근육이 침범되어 근력 저하가 나타납니다. 쉽게 피로해지며 근력 저하가 첫 증상입니다. 증상이 가벼운 경우에는 계단을 오르거나, 장시간 걷거나, 달리거나, 글씨를 쓴다든가 한 후 쉽게 피로를 느낍니다. 증상이 계속되면 근위축도 볼 수 있습니다. 증상은 아침에 가볍고 저녁에 심하며 휴식에 의해 회복됩니다. 주로 어른에서 많지만 소아기에도 생길 수 있습니다. 갈비 사이 근육에 장애를 받으면 호흡 마비를 일으키는데 이를 근무력 성 위기라고 합니다.
검사 및 평가
중증 근무력증의 진단 과정에 있어서 중요한 것은 자세한 병력과 정확한 진찰입니다. 중증 근무력증의 진단에 있어서 주요 병력은 다른 증상 없이 근력 약화만 나타나는데 이 근력 약화는 일정하지 않고 기복을 보인다는 특징이 있습니다. 중증 근무력증은 여러 부위에서 발생할 수 있으므로 근력이 약화된 부위만 가지고 진단할 수 없습니다. 일반적으로 똑같은 운동을 반복할 때 근력이 점차 약해지는 것을 확인하여 근력 약화를 진단합니다.
중증 근무력증이 의심되면 항콜린 에스테라제 약물투여 검사, 아세틸콜린 수용체에 대한 혈청 항체 측정, 전기생리학적 검사 등의 검사를 통해 확진합니다. 근력 약화를 중심으로 검사하며, 특히 눈 근육 약화 증세의 기복 현상이 뚜렷하면 일단 중증 근무력증을 의심하게 됩니다. 신경과에서는 중증 근무력증이 의심될 경우 진단 자체를 위해 또는 질환이 경과 파악을 위해 다음의 몇 가지 검사를 실시하게 됩니다.
의학적 검사
아세틸콜린 항체 검사
혈청에서 아세틸콜린 항체 역가를 측정함으로써 중증 근무력증을 진단할 뿐 아니라 중증도를 어느 정도 평가하게 됩니다. 지금까지의 보고에 의하면 환자의 70~90%에서 양성을 보이며 눈 근육형에서보다는 전신형에서 더 높은 항체 역 가치를 나타냅니다. 물론 아세틸콜린 항체 검사에서 음성을 나타냈다고 중증 근무력증 진단을 배제할 수는 없으며 일정한 기간 후 추적 검사가 필요합니다.
흉선 검사
흉선 검사는 중증 근무력증을 진단하기 위해서가 아니라 이 병이 확인된 환자에게 치료 방향을 결정하기 위해서 필요한 검사로서 환자의 약 10~15%에서 가슴샘종을 동반하고 약 60~65%가 흉선 가슴샘 비대증을 동반되므로 중증 근무력증 환자에서 가슴샘 상태를 평가하는 것은 매우 중요합니다. 가슴샘 종이 석회화되었을 경우 흉부 가슴 부위의 X-선 검사에서도 이상이 관찰될 수 있으나, 일반적으로 가슴부위 전산화 단층촬영(CT) 검사가 널리 응용됩니다. 처음 CT 검사에서 정상 소견을 나타냈을 경우, 1~2년 후에 추적 검사가 필요합니다.
약물 검사와 얼음물 팩 검사
중증 근무력증은 아세틸콜린 분해 효소 기능을 억제하면 일시적으로 증상이 호전되는데 이 현상을 진단에 이용하는 진단 검사가 약물 검사와 얼음물 팩 검사입니다. 중증 근무력증에서는 근육을 차게 하여도 아세틸콜린 분해 효소 기능이 억제되어서 근력 약화가 일시적으로 호전되는데 이 생리 현상을 이용하는 것이 얼음물 팩 검사입니다.
물리치료적 검사
반복 신경자극 검사
운동신경을 최대초과 강도로 전기 자극하면 근육에서 복합 근육 활동 전위가 관찰됩니다. 이 복합근육활동전위는 해당 신경이 지배하는 모든 근섬유의 활동전위를 합한 값인데 신경근접합부 기능이 정상이면 신경을 반복해서 자극하더라도 크기가 비교적 일정하게 유지됩니다. 그러나 신경근접합부의 기능 장애가 있으면 신경을 초당 2~3회로 반복해서 자극할 때 복합근육활동전위 진폭의 크기가 점점 감소합니다.
단일 섬유 근전도 검사
중증 근무력증에서는 단일 섬유 근전도 검사가 반복신경자극 검사보다 양성률이 훨씬 높다는 장점이 있습니다. 중증 근무력증이 의심되나 텐시론 검사 및 근전도 검사에서 뚜렷한 문제점이 보이지 않을 경우 단일섬유 근전도 검사를 시행합니다. 특별히 제작된 단일섬유 근전도 침을 상지의 근육에 꽂고 근섬유로부터 얻은 단일 근섬유 전위가 어느 정도 변화를 보이는지 파악하는 매우 예민도가 높은 검사법입니다.
댓글